Заболевания, обусловленные нарушениями полового развития

Пол – комплексное понятие, состоящее из нескольких взаимосвязанных звеньев репродуктивной системы: генетической структуры половой клетки (генетический пол), морфоструктуры гонад (гонадный пол), баланса половых гормонов (гормональный пол), строения половых органов и вторичных половых признаков (соматический пол), определенной роли в семье и обществе (социальный пол).

Консультация доктора медицинских наук эндокринолога Струкова Е. Л. 2500 рублей.

Струков Евгений Леонидович – врач эндокринолог-онколог, доктор медицинских наук; стаж работы более 28 лет. Закончил Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет (ЛПМИ) в 1984 году. В 1989-1993 гг. - очная аспирантура в лаборатории эндокринологии НИИ онкологии им. профессора Н.Н. Петрова. 1993 г. – защитил диссертацию кандидата медицинских наук по специальности «онкология» (НИИ онкологии им. профессора Н.Н. Петрова) по теме «Сопоставление содержания полипептидных гормональных факторов в опухолевой ткани и в периферической крови в разных типах злокачественных опухолей». Докторскую диссертацию по специальности «эндокринология» защитил в 2003 году. Тема докторской диссертации «Гормональная регуляция при сердечно-сосудистых заболеваниях и некоторых дисфункциях эндокринных органов у лиц, подвергшихся воздействию аварии при Чернобыльской АЭС, и в популяции жителей Санкт-Петербурга». Темы научных интересов - онкоэндокринология; нейроэндокринология.

Формирование пола человека проходит в несколько этапов:

Пол будущего организма предопределяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом: ХХ – соответствует женскому полу, ХY – мужскому.
Между 7-й и 10-й неделями внутриутробного развития происходит формирование половых желез.
Между 10-й и 12-й неделями образуются внутренние гениталии.
Между 12-й и 20-й неделями эмбриогенеза идет формирование наружных гениталий.
Опускание тестикулов в мошонку происходит между 20-й и 30-й неделями.
Последний этап половой дифференцировки происходит уже в пубертатном возрасте, когда активируется гормональная и генеративная функции гонад и закрепляется социально-половое самосознание, определяющее роль человека в семье и обществе.

В клинической практике нередко встречаются различные врожденные формы нарушения полового развития. Большая доля их приходится на генетическую патологию. Основными причинами ее возникновения являются отсутствие половых хромосом или их избыток, которые возникают в результате нарушения деления хромосом.

Также повреждающими факторами могут служить: необоснованное применение лекарственных средств женщинами в ранние сроки беременности; различные инфекции и интоксикации; радиация.

В практике педиатров, генетиков, эндокринологов и врачей других специальностей чаще всего встречаются следующие заболевания, обусловленные нарушением полового развития: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром неполной маскулинизации, синдром тестикулярной феминизации, истинный гермафродитизм.

Основным принципом диагностических исследований при врожденной патологии полового развития является выяснение анатомического и функционального состояния всех звеньев, составляющих понятие пола. С целью диагностики проводятся следующие мероприятия:

- Соматическое обследование включает в себя выявление характерных признаков развития скелета, мышечной системы, жировой клетчатки. Так, высокорослость в пубертатном периоде с формированием евнухоидных пропорций скелета является одним из признаков гипогонадизма. Малый рост, крыловидные кожные складки шеи, отечность (лимфостаз) конечностей - характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Развитие молочных желез у мальчика является частым при синдроме Клайнфельтера. Недостаточность гонад нередко приводит к развитию гипоталамической патологии по типу «синдрома кастрации» (вегето-сосудистая дистония, нарушение обмена белкового, углеводного, жирового обмена веществ). Поэтому такие больные требуют систематического наблюдения врача-эндокринолога.

- Генетическое обследование – один из важнейших методов диагностики нарушений полового развития. Определение полового хроматина позволяет с высокой точностью определить форму нарушения полового развития.

- Рентгенологическое и ультразвуковое исследование. Эти методы исследования позволяют следить в динамике за скоростью созревания скелета, оценивать адекватность заместительной гормональной терапии, а также помогают выявить характерные аномалии развития скелета.

- Гормональное обследование – важнейшая часть диагностики и последующего лечения пациентов с врожденными формами нарушения полового развития. В настоящее время есть возможность прямого определения уровня гормонов и их метаболитов.

Лечение врожденной патологии полового развития складывается из нескольких аспектов. Основным вопросом является установление гражданского пола пациента, соответствующего его биологическим и функциональным данным с учетом прогноза возможной половой жизни.
При соответствующих определенному полу недоразвитых гениталиях, отсутствии или хирургическом удалении гонад, а также при нарушениях роста необходимо проведение гормональной коррекции, способствующей формированию приближенного к норме фенотипа и обеспечивающей нормальный уровень половых гормонов под наблюдением эндокринолога.

При адекватной и своевременной заместительной и/или стимулирующей гормональной терапии обеспечивается возможность адаптации в обществе.